Die Niemann-Pick Typ C Krankheit ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung. Eine internationale Studie, bei der das Inselspital, Universitätsspital Bern und die Universität Bern eine führende Rolle einnahmen, bringt nun Hoffnung für Patientinnen und Patienten, die an dieser seltenen Krankheit leiden: Ein…

Am 29. Februar 2024 ist der Tag der Seltenen Krankheiten. Die Zentren für seltene Krankheiten nehmen zusammen mit der Nationalen Koordination seltene Krankheiten (kosek) und der Patientenorganisation ProRaris diesen Tag zum Anlass, um auf das Thema Seltene Krankheiten aufmerksam und Angebote für Fachpersonen…

Es kann auf eine richtungsweisende Veranstaltung zurückgeschaut werden, welche die Stimmen der Patient:innen in den Vordergrund stellte. Betroffene, Ärzteschaft, Industrieverbände und Vertreter:innen aus Politik und Verwaltung führten einen offenen und empathischen Dialog auf Augenhöhe, der aufzeigt, dass die…

Am 13.5.23 wurde im Schweizer TV-Format “GESUNDHEIT HEUTE” auf SRF1 über das Ehlers-Danlos-Syndrom berichtet.

Im Zusammenhang mit Angeboten für Screenings auf seltene Erkrankungen bei Neugebornen hat das BAG, Abteilung Biomedizin die rechtlichen Bestimmungen des GUMG sowie des revidierten GUMG1 zu genetischen Untersuchungen bei urteilsunfähigen Personen in einem Informationsblatt konkretisiert.

Seltene Krankheiten sind meist komplex und chronisch. Sie erfordern einen vielschichtigen Behandlungsansatz. Dabei gilt es, sich neben den körperlichen auch um die seelischen Belange zu kümmern. Die Koordination zwischen allen beteiligten Fachpersonen mit Einbezug der Betroffenen ist von zentraler Bedeutung.