• Universitätsklinik für Neurochirurgie und Universitätsinstitut für Neuroradiologie
  Diagnose und Therapie des Liquorverlustsyndromes, Prof. Andreas Raabe, Dr. Ralph Schär, Dr. C. Marvin Jesse, Dr. Eike Piechowiak, Dr. Tomas Dobrocky
  Idiopathische Intrakranielle Hypertension Prof. Schankin, Prof. Dobrocky, Dr. Piechowaik, PD Schär, Dr. Murek 
• Universitätssklinik für Neurologie:  Forschung  zu Narkolepsie und zentrale Hypersominien, Prof. C. Bassetti, Dr. M. Schmid, Dr. J. Warncke. Siehe auch Schweizerisches Narkolepsie Netzwerk www.snae.ch 
• Universitätsklinik für Augenheilkunde, https://www.augenheilkunde.insel.ch/de/lehre-und-forschung/research-laboratories/opthalmogenetics; https://www.augenheilkunde.insel.ch/de/lehre-und-forschung sowie https://retina.ch/forschung/patientenregister/
• Universitätsklinik für Angiologie
  • "Disease-targeted next-generation sequencing for detection of somatic-mosaic mutations in congenital vascular malformations to enable further advances in personalized therapeutic decision making” Kontakt: Prof. Dr. med. Iris Baumgartner

  • “Etiology of premature, non-embolic lower extremity arterial disease (LEAD) based on co-morbidities and laboratory findings enriched by family history and genetic findings” Kontakt: Dr. med. Silvia Cibin

  • «Biomarkers in patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)»; im Aufbau in Kooperation mit dem Westdeutschen Morbus Osler Zentrum des Universitätsklinikums Essen  Kontakt: Dr. med. Sarah Bernhard

• Herz- und Gefässchirurgie 

  • “Aortic disease in Marfan syndrome and related disorders” Kontakt: Prof. Dr. med. Florian Schönhoff

  • “Impact of gender and sex on aortic events in Marfan patients” Kontakt: Prof. Dr. med. Florian Schönhoff

  • “Dissection in the young – a multicenter study” Kontakt: Prof. Dr. med. Florian Schönhoff

• Universitätsklinik für Nephrologie und Hypertonie: Forschungsgruppen - Universitätsklinik für Nephrologie und Hypertonie (insel.ch)Universitätsklinik für Neurologie, Forschungsgruppe für Narkolepsie und zentrale Hypersomnien, Prof. C. Bassetti, Dr. M. Schmid, Dr. J. Warncke. Swiss Narcolepsy Network
• Universitätsklinik für Pneumologie: Idiopathic interstitial Pneumonia (IIP) Cohort Study, PI Prof. Manuela Funke-Chambour
• Universitätsklinik für Humangenetik - Entwicklungsstörungen. Frau Prof. Ch. Zweier 
• Universitätskinderklinik

  • Seltene genetische Steroidhormonerkrankungen (POR – basic studies) – PI  – PD Dr. AV Pandey (amit@STOP-SPAM.pandeylab.org) und Team

  • Seltene genetische Steroidhormonerkrankungen (translational studies) – PI – Prof. CE Flück (christa.flueck@STOP-SPAM.dbmr.unibe.ch) und Team

  • Varianten der Geschlechtsentwicklung DSD – SF1next SNSF-gefördert – PI - Prof. CE Flück (christa.flueck@STOP-SPAM.dbmr.unibe.ch) und Team

  • Studien zu Kindern mit genetisch bedingtem Wachstums(hormon)-Mangel – PIs – Pandey und Flück und Team

  • Research Topics Paediatric Pneumology

Die Sozialberatung des Inselspitals steht Ihnen und Ihren Angehörigen bei folgenden Themen zur Verfügung: 

- Unterstützungs- und Entlastungsangebote für zu Hause
- Sozialversicherungen
- Finanzen
- Bildung/Arbeit
- Soziale Themen wie der Umgang mit der Krankheit, Auswirkungen auf das Umfeld, Wohnen, Arbeit etc. 

Weiterführende Informationen: www.insel.ch/sozialberatung 

- OMIM Online Mendelian Inheritance in Man. ein Online-Katalog der menschlichen Gene und genetischen Störungen. 

- Orphanet: Diese Seite bietet Neuigkeiten, Veranstaltungen und Dokumente von nationaler Bedeutung für seltene Krankheiten und Arzneimittel für seltene Leiden.

- Nord: National Organization for Rare Disorders in the United States 

- Phenomizer: Diagnose Finder

- Eurordis: "Die StimOrphme der Menschen mit seltenen Krankheiten in Europa". 

 - kosek: Die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) ist eine Koordinationsplattform für die Verbesserung der Versorgungssituation für Betroffene von Seltenen Krankheiten. 

Die schweizweit erste digitale KMSK Wissensplattform Seltene Krankheiten für betroffene Eltern und Fachpersonen geht online

KMSK -  Wissensbuch Nr. 3; Kinder mit seltenen Krankheiten - Praxiswissen von betroffenen Eltern und Fachpersonen zum Thema "Seltene Krankheiten bei Kindern"

Informationsbroschüren Schweizerisches Register für seltene Krankheiten deutsch, französisch, italienisch 

Auswertung Befragung betroffener Eltern durch den Förderverein Kinder mit Seltenen Krankheiten 

Anästhesie bei seltenen Krankheiten

Broschüre Chronisch krank - was leisten die Sozialversicherungen? Leitfaden 2020

Ehlers-Danlos Netz Schweiz Informationsbroschüre

- Das Nationale Konzept Seltene Krankheiten ist die Antwort des Bundesrates auf die Postulate 10.4055 «Nationale Strategie zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten» und 11.4025 «Härtefallkommission Gesundheit». 

- Verordnung über Geburtsgebrechen

- Eidgenössisches Büro für Gleichstellung von Menschen mit Behinderungen EBGB

- Eidgenössische Verordnung über die Abgabe von Hilfsmitteln durch die Invalidenversicherung

• Procap unterstützt Menschen mit Behinderungen bei Fragen zum Sozialversicherungsrecht.  
• Inclusion-Handicap - Die Rechtsberatung im Bereich Sozialversicherungsrecht

- Achaf - Friedreich Ataxie Association suisse de l'Ataxie de Friedreich (aCHaf) 

- Inclusion Handicap - Dachverband der Behindertenorganisationen Schweiz

- Insieme Schweiz - Dachorganisation der Elternvereine für Menschen mit einer geistigen Behinderung

- Procap Schweiz - Mitgliederverband von und für Menschen mit Behinderungen in der Schweiz 

- Pro Infirmis - berät, begleitet und unterstützt schweizweit Menschen mit körperlichen, kognitiven und psychischen Behinderungen und ihre Angehörigen

- ProRaris - Dachverband für Patientenorganisationen von Menschen mit einer seltenen Erkrankung

- Muskelgesellschaft - Die Muskelgesellschaft setzt sich überall dort ein, wo die Bedürfnisse von Menschen mit einer Muskelkrankheit ungenügend abgedeckt sind. 

- UniRares  – association suisse de patients isolés atteint d’une maladie rare

- MaRAVal - Patientenorganisation Kanton Wallis 

- Förderverein für Kinder mit Seltenen Krankheiten 

- Ehlers Danlos Netz Schweiz

SELMAS - Ig Selbsthilfenetz Mastozytose

KMSK Familiennetzwerk für Eltern betroffener Kinder und Jugendlichen - Praxiswissen von betroffenen Eltern und Fachpersonen zum Thema «Seltene Krankheiten bei Kindern»

Ehlers Danlos Selbsthilfegruppen

Selbsthilfe BE - verschiedene Selbsthilfegruppen im Kanton Bern 

--Beitrag in der Tagesschau zum Thema Krankenkassenreform: Kostendruck und Recht auf Gesundheit 

Ma maladie rare - rts télevision

- Medinside: Seltene Krankheiten: Bundesrat veröffentlicht Bericht

- Medinside - Die erste Hürde ist, ab seltene Krankheiten zu denken - Interview mit Prof. Jean-Marc Nuoffer

- Beitrag in Schweizerischer Ärztezeitung (SAEZ) September 2022 

- Article dans le Bulletin des médecins suisse septembre 2022